VM Medical Park Samsun Hastanesi Çocuk Hematolojisi Kliniği’nden Prof. Dr. Davut Albayrak Dünya Talasemi Günü’nde Talasemi hastalığı ile ilgili önemli bilgiler paylaştı.
Talasemi Nedir?
Kanımızdaki kırmızı kan hücreleri içlerindeki hemoglobin dediğimiz oksijen taşıyıcı molekül ile oksijeni akciğerden alır ve dokulara götürüp bırakırlar. Hemoglobin, hem halkasının üzerini saran A ve B zincirlerine sahiptir. Bu zincirlerin genlerinde yapısal bozukluk olursa yapımları azalır ve hemoglobin sentezi tamamlanamaz ve talasemi dediğimiz kansızlık ortaya çıkar. A zinciri eksik ise Alfa talasemi, B zinciri eksik ise Beta talasemi denilir. En sık Beta talasemi hastalığı ve taşıyıcılığı görülür.Beta talasemi hastalığı ve taşıyıcılığı nedir?
İnsanlarda beta zincirine ait genlerden, iki kromozom çiftinde birer taneden toplam iki adet bulunur. Biri anneden, diğeri babadan geçer. Anne ve babadan gelen her iki beta globin geni normalse çocuk normaldir. Biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcıdır. İkisi de değişikliğe uğramışsa çocuk beta talasemi hasta olur. Hasta düzenli kan alma ihtiyacı duyuyorsa beta talasemi major, duymuyorsa beta talasemi intermedia denilir.Anne ve babadan geçiş nasıldır?
Anne ve babanın ikisi de taşıyıcı ise, her bir yeni çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. İki taşıyıcı evlenmiş ise, genetik çalışma ve preimplant tüp bebek ile sağlam bebek sahibi olmaları önerilebilir. Planlanmamış bir gebelik olmuş ise hekimine hemen başvurmalıdır. Gebeliğin ilk üç ayında intrauterin moleküler tanı yöntemleri ile bebeğin hasta veya taşıyıcı olduğu tespit edilebilir. Biri beta talasemi taşıyıcısı, diğeri taşıyıcı değilse, doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 normal olma olasılığı vardır.